中国发现“黄金血型”,全球不足50人

8月29日,扬子晚报报道,近日南京医科大学附属泰州人民医院接诊了一名重度贫血的女子,经检查发现,她属于RhNULL血型,俗称黄金血型。
该血型于1960年被首次发现,目前全球报道不足50例。
同时,该女子的ABO血型为O型,属于O型RhNULL,在全球范围更是罕见。医院和血站进一步调查发现,该女子的一个姐姐竟也是O型RhNULL,而在她们之前,中国仅有4例RhNULL血型报道。
临床上,这种血型最大的特点是,它几乎能为所有人输血。但当患者自己需要血液时,却只能依靠相同血型的人——全球不足50例。
2021年,期刊Laboratory Medicine就曾报道过一个案例,一名77岁的女性因硬膜下血肿入院,需输注单采血小板,同时也可能需要红细胞输血,但她是RhNULL血型。
巧合的是,医生发现,1967年发表的一篇论文曾报道了她的RhNULL血型,而当年另一位RhNULL血型的女性也被纳入调查。她们成为了朋友,50多年后,两个家庭还有彼此的联系方式。
在本次案例中,医生联系了“这位朋友”,她称自己此前就在当地血液中心献血做了储备,可供使用。同时,医生还得知了另一个细节——几十年前,当她们其中一人怀孕时,以防万一,另一位还充当了她指定的献血对象。
何为O型RhNull血型?
1818年全球第一例人际间输血成功,但接下去几十年,学界并不明白,为什么仍有许多输血患者神秘死亡。
如今,人类已经弄明白了其中的奥秘之一——血型,本次案例中的RhNull血型发生率大概在600万分之一,而O型RhNull就更少了……
血型不同与红细胞有关。红细胞表面覆盖有抗原,特定抗原的存在与否,决定了血型——A型血只有A型抗原,B型只有B型,AB型都有,O型都没有——O型也被成为“万能血型”。
此外,红细胞还具有另一种称为RhD蛋白的抗原。如果存在,则称Rh阳性(+),反之为Rh阴性(-)。上述的所有典型组合,构成了最常见的八种血型(A+、A-、B+、B-、AB+、AB-、O+和O-)。
Rh阴性血本就较为少见,是我们俗称的熊猫血。但RhD蛋白仍然只是Rh系统中的抗原之一,如果一个人缺乏了Rh系统中所有的61种抗原,那他/她就成为极罕见的RhNull血型。
被“诅咒”的血型?
由于极为罕见,RhNull血型是科学研究上珍贵的样本。
此前,来自中国医学科学院的科学家分别于2011年和2016年发表了两篇论文,详细分析了一位中国RhNull个体的血液,以探索导致RhNull血型的遗传学特征。
伊朗学者于2018年首次发表了该国RhNull血型的案例研究,指出近亲结婚在这种血型的形成中起重要作用——研究中的两人是兄弟姐妹,相比于其他国家,近亲结婚在伊朗盛行。
另一方面,对于拥有RhNull血型的人来说,有人则认为,这是一种“诅咒”,而O型RhNull血型更是如此。
由于既不存在A、B型抗原,也不存在Rh系统上的抗原,当这一群体作为输血者时,可以给任何人使用,并不会激发排斥反应。但相反,其他血型的人给他们输血时,结果却可能是致命的。
“诅咒”似乎还不仅于此。直到1961年,医生都认为缺乏所有Rh抗原的人,甚至永远无法从子宫中存活。
医学网站MedicineNet报道称,如果母亲是RhNull,而胎儿是Rh阳性,分娩过程中母亲的血液可能会被婴儿的阳性血液致敏,产生抗体。当这位母亲未来还想怀二胎时,抗体可能会对胎儿产生危害,导致流产。
此外,虽然医学界的专家鼓励RhNull血型的人献血以作为未来储备——不管是为了他人还是供自己使用,但研究发现,由于Rh蛋白在红细胞膜中具有重要的结构作用,RhNull的人经常会出现血红蛋白下降,从出生开始,就可能面临严重或中度贫血症,这进一步导致了他们献血困难。
2021年12月,马来西亚报道了该国唯一一例RhNull血型的女性,她从2016年开始就积极参与献血,而当时全球共报道了43例RhNull血型,仅有9人活跃在“献血一线”。她也是其中一名。
据报道,她的血液将被保存在零下负80度的液氮箱内,储存时长可达10年。
虽然这种血液几乎可以被任何人使用,“但只会在极端情况下提供给患者,并且经过非常仔细的考虑,因为它过于珍贵,没有替代品。”巴黎国家免疫血液学实验室Thierry Peyrard博士说,“这是金色的血液。”
根据国际输血协会(ISBT)的一份报告中,2012年的国际大会,在“最难找到的血液类型是什么?”的问题上,17个国家中11个报告了RhNull,其中包括中国。
原文来源:医学界  撰文 | 凌骏   责编:郑华菊
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